DNA Testing บอกพรสวรรค์ บอกอาหาร มันทำได้จริงหรือ ? อะไรคือหลักการของมัน ?

ช่วงนี้เราเดิน ๆ ไป เห็นบริการแปลก ๆ โอเคแหละ ตอนเรียนเราก็เห็นเคสพวกนี้มาเหมือนกัน นั่นคือบริการตรวจ DNA เพื่อบอกพรสวรรค์ นี่คือเรียนมา เห็นเท่านั้นแหละ ก็ร้องว่า นี่มันเ_ยอะไรกันครับเนี่ย งั้นวันนี้เรามาดูกันดีกว่า ว่า การตรวจพวกนี้ เขาดูอะไร และมันทำได้จริง ๆ มั้ย

DNA พิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต

ก่อนอื่น เพื่อให้เขาใจหลักการ และ เรื่องราว เราขออธิบายถึง DNA กันก่อนดีกว่า ที่เป็นเหมือนพิมพ์เขียวของสิ่งมีชีวิต เป็นตัวกำหนดว่า เราจะหน้าตาเป็นอย่างไร เราจะเป็นอะไรยังไง เป็นเหมือน Storage ที่เก็บโปรแกรมของสิ่งมีชีวิต รวมไปถึง คน หรือ เราเอง ที่เป็นสิ่งมีชีวิตเหมือนกัน

ซึ่งใน DNA จริง ๆ แล้ว มันจะประกอบด้วย สายของเบส A,T,C และ G อาจจะเคยผ่านตามาบ้างแล้ว เรียง ๆ กันยาวมาก ๆ สำหรับคนก็ ประมาณ 3.3 พันล้านตำแหน่งเลย ซึ่งมันก็จะประกอบด้วยโปรแกรมจำนวนเยอะมาก ๆ ที่อาจจะควบคุมการสร้างสารต่าง ๆ ในตัวของเรา โปรแกรมพวกนั้น ก็จะเปรียบได้กับ Gene หรือ ยีน ในภาษาไทยนั่นเอง

ถ้าเราเดินไปตามท้องถนน เราจะเห็นว่า ทำไมเธอหน้าตาไม่เหมือนชั้น ทำไมพ่อชั้น หาไม่เหมือนเธอ (แต่ถ้าเหมือนก็...... นะ) นั่นเป็นเพราะ เรามีความหลากหลายทางพันธุกรรม ซึ่งอยู่ใน DNA ของเรานั่นเอง เช่น ตำแหน่งที่ 2,564 ของเราเป็นเบส A แต่ของเธอเป็น G ก็ อาจจะ ทำให้ลักษณะบางอย่างของเราเปลี่ยนไปได้ แล้วลองนึกภาพดูว่า เรามีทั้งหมด 3.3 พันล้านตำแหน่ง กับ ความเป็นไปได้ ตำแหน่งละ 4 ตัวด้วยกัน ความหลากหลายมันจะเยอะได้ขนาดไหนกัน (แต่จริง ๆ มันไม่ได้เยอะขนาดนั้นหรอก แต่เอาเพื่อการเปรียบเทียบละกัน เพราะมันก็เยอะอยู่ดี)

ความหลากหลาย ไม่ได้มีแค่หน้าตา

อย่างที่เราได้บอกไปว่า ใน DNA ของเรามี Gene เยอะมาก ๆ แต่ละ Gene ก็จะมีการควบคุม หรือ สร้างสารในร่างกายของเราต่างกัน ไม่ได้อยู่ที่แค่สีผิว, สันจมูก และ หน้าตาโดยรวมเท่านั้น

การมีความหลากหลายใน DNA ของเรา ก็อาจจะทำให้ Function ในการทำงานมันดีขึ้น หรือ ผิดเพี้ยนไป อย่างที่เราเคยคุยกันในตอนก่อนหน้า ว่า การเปลี่ยนแปลง ในทาง Function อาจจะทำให้เกิด Gain of Function (GoF) หรือ Loss of Function (LoF)

ยกตัวอย่าง เป็นโรคเบาหวาน ละกัน หลาย ๆ คนอาจจะคิดว่า การที่เราเป็นเบาหวาน เป็นเพราะ เรากินน้ำตาล กินหวานเยอะเกินไป แต่จริง ๆ แล้ว นั่นก็เป็นสาเหตุหนึ่งเท่านั้น อาจจะมาจากการที่ร่างกายของเราสร้าง Insulin ได้ในปริมาณที่น้อย หรือ สร้างมาแล้ว มันผิดรูปใช้งานไม่ได้ หรือ ประสิทธิภาพต่ำ อาการเหล่านี้อาจจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของ Gene ที่ควบคุมการผลิต Insulin หรือกระทั่ง Gene ที่เป็นต้นแบบให้ Insulin เองก็ตาม

เรารู้เรื่องของ Gene น้อยมาก....

ถ้าเราบอกว่า อวกาศคือดินแดนอันกว้างใหญ่ที่เรายังไม่รู้อะไรจากมันอีกเยอะ DNA ของคนเรา ก็เป็นพื้นที่เล็ก ๆ ที่เรายังไม่รู้เรื่องของมันอีกเยอะเช่นกัน ถึงเราจะพอรู้จัก Gene บางส่วนแล้วก็ตาม แต่เราต้องยอมรับเลยว่า มันยังมีอีกหลายส่วนที่เราไม่รู้กลไกการทำงานของมันจริง ๆ

ซึ่ง ความเข้าใจ มันมีหลายระดับมาก ๆ ตั้งแต่ระดับทางสถิติ ที่เราเอาคนที่มีลักษณะที่เราสนใจ มาอ่าน DNA แล้วหาว่า คนเหล่านี้มีส่วนใดบ้างที่เหมือนกัน แล้วก็เอาไปหักลบกับลักษณะที่ประชากรทั่ว ๆ ไปมี มันก็น่าจะเป็นส่วนที่ น่าสงสัยละว่า เห้ย หรือว่า ความแตกต่างตรงนี้ ทำให้เกิดลักษณะที่เราสงสัย โดยที่เรายังไม่เข้าใจนะว่า มันมีผลอย่างไร มีกลไกอย่างไร หรือแม้แต่ ที่เราหามาได้อะ มันส่งผลจริง ๆ มั้ย แต่สถิติบอกว่า มีความสำคัญทางสถิติ เท่านั้น แกจะเอาเรื่องชีวิตคนไปฝากฝังกับหลักฐานเบื้องต้นแค่นี้จริง ๆ เหรอ ???

อีกระดับ เราพอจะถอดรหัสได้ละ ว่าถ้ามันเปลี่ยนเป็นแบบนี้ จะทำให้เกิดอะไรขึ้น ทำให้โปรตีนนี้มันเปลี่ยนรูปเป็นแบบนั้นแบบนี้ แต่ก็ยังหาข้อสรุปไม่ได้ว่า แล้วการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นมันส่งผลกระทบอะไรและอย่างไรกับระบบการทำงานของร่างกายเรากันแน่ จนถึงขั้น Ultimate อยู่ คือ การที่เราสร้างเข้าใจกลไกการทำงานของ Gene ที่เราสนใจเข้ากับระบบอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องได้ ตรงนั้นแหละ ที่เราพอจะมั่นใจได้ละว่า มันเกี่ยวกับเรื่องที่เราสนใจจริง ๆ หรือแค่บังเอิญ โดยเฉพาะตัวขั้นสุดส่วนใหญ่ที่เราเข้าใจกันเยอะ ๆ ก็จะเป็นพวก การเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมต่าง ๆ นั่นแหละ เพราะมันเป็นผลกระทบตรง ๆ เลยทำให้มีการศึกษาเยอะเป็นพิเศษ

ตัวอย่างนึง กลับไปมะเร็งอีกละ คือ การเกิดความผิดปกติบน EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) ที่เป็นส่วนที่ทำให้เซลล์มันเจริญเติบโต ถ้ามีเยอะเกิน มันก็จะโตมากเกินซึ่งทำให้เกิดมะเร็งได้ จากการศึกษา เรารู้ยันว่า ความผิดปกติมักจะเกิดขึ้นที่ตำแหน่งไหนใน DNA จนเราสร้างยาที่ไปยับยั้งการทำงานพวกนี้โดยเฉพาะ อย่างยาในกลุ่ม Tyrosine Kinase Inhibitors (TKIs) เช่น Gefitinib และ Osimertinib

แต่ Gene ที่เราเข้าใจถึงขั้นนั้น ต้องยอมรับว่า มันมีน้อยมาก ๆ ไม่ได้เยอะ เมื่อเทียบกับ Gene ทั้งหมดที่เรามี เอาจริง ๆ เลยนะ เราเจอ Gene ทั้งหมดแล้วหรือยัง ก็ยังเป็นเรื่องที่น่าสงสัยอยู่เลย ยังไม่นับเรื่องของการทำงานที่เหนือจาก Genetics ที่เราเข้าใจกันไปอีก ไปอ่านพวกเรื่องของ Epigenetics ได้

DNA Testing บอกพรสวรรค์ บอกอาหาร เขาทำยังไง ?

เกริ่นมาตั้งแต่ มาที่หัวเรื่องของเรากันดีกว่า การทดสอบ DNA ที่บอกพรสวรรค์ บอกการกินอาหาร หลักการเข้าก็ง่าย ๆ คือ เขาจะไปหา Set ของ Gene และความหลากหลายที่เกี่ยวข้องกับด้านต่าง ๆ เข้ามา เช่น กลุ่มของพรสวรรค์ อาจจะไปหา Gene ที่เกี่ยวข้องกับ ความอึด (Endurance) หรือกลุ่มของความจำอะไรเข้ามา กับถ้าเป็นพวกบอกอาหาร ก็จะไปหา Gene ที่อาจจะเกี่ยวข้องกับการดูดซึมวิตามิน อะไรก็ว่ากันไป แต่ย้อนกลับไปที่เราคุยกันก่อนหน้านี้ว่า แล้วเรารู้จัก Gene พวกนั้นทั้งหมดจริง ๆ เหรอ หรือมันแค่เป็นการ Inference ทางสถิติมา พวกนี้ก็มีตีออกมาเป็น Publication นะจ๊ะ

พอถึงเวลาเราจะทดสอบ เขาจะเก็บตัวอย่าง DNA ของเราไป ง่ายที่สุดก็เก็บจากกระพุ้งแก้ม ขูด ๆ แล้วใส่ลงไปในหลอดที่อาจจะมีพวก Buffer บางอย่างที่ทำให้เก็บรักษา Cell ให้รอดจนถึงห้อง Lab จากนั้น Lab Technician จะทำการทดสอบตัวอย่างของเรากับ Set ของ Gene ที่หามาในขั้นตอนแรก แล้ว Generate เป็น Report ออกมาให้เราอีกทีนึง

ปัญหาคือ การแปรผล และ การตลาด

เพื่อให้เข้าใจเรื่องนี้ เราขอตัวอย่างเคสที่ Extreme เลยละกัน กลับไปมะเร็งอีกละ มีคุณ A เดินเข้าไปที่ตรวจ อยากรู้ว่า เขามีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งปอดมั้ย ปรากฏผลบอกว่า อ่อ นี่นะชิบหายละ คุณมีความผิดปกติ อาจจะ เป็นเกิดมะเร็งปอดได้ และอีบริษัทที่ทดสอบรับบท นังทัวร์ดีย์หนึ่ง ร้อนเงินแหละ ขายข้อมูลให้กับบริษัทที่ขี้เสือกอันดับต้น ๆ คือ บริษัทประกัน B

ส่วนแรก เมื่อนาย A รู้เรื่องนี้แล้ว อะ อาจจะหมดอะไรตายอย่าง เอาเงินเก็บไปล่อกับการใช้ชีวิตในเฮือกสุดท้าย เปลี่ยนวิธีการใช้ชีวิตแบบหน้ามือเป็นหลังเท้าเลย ทั้ง ๆ ที่ยังไม่ได้ตรวจเจอมะเร็งสักเซลล์เลยนะ มีแค่ข้อบ่งชี้ทางพันธุกรรมแค่นั้น หรือนาย A อาจจะเริ่มคิดละว่า เห้ย ถ้าเราเป็น เราอาจจะไม่มีเงินก้อนไปรักษาก็ได้ ตอนนี้เรายังไม่เจอ งั้นเราไปสมัครประกันก่อนเลยละกัน

แต่ โลกกลม เพราะไปสมัครกับบริษัท B ที่เขาซื้อข้อมูลจากศูนย์ตรวจไปแล้ว ทำให้บริษัทประกันรู้ว่า นาย A เนี่ย มีโอกาสที่จะเป็นมะเร็งสูงกว่าคนอื่น ๆ งั้นเรา Reject ไม่รับทำประกัน หรือไม่ก็คิดเบี้ยแมร่งแพง ๆ เลยละกัน ความเสี่ยงเยอะนัก ไม่งั้นกรูจะแหลกอะไร๊ห๊ะอาซง

จากเรื่องนี้ เราขอแยกออกเป็น 2 ประเด็นด้วยกัน ประเด็นแรก ถ้าไม่ได้ถูกตีความโดยผู้เชี่ยวชาญ  อาจจะทำให้เกิดผลเสียมากกว่าผลดีก็ได้ เนื่องจากข้อมูลพวกนี้มันมีความซับซ้อนค่อนข้างมาก และ ง่ายต่อการตีความผิดได้ และอาจส่งผลต่อพฤติกรรมสุขภาพในอนาคตได้เหมือนกัน ยิ่งพวกที่ทดสอบพรสวรรค์ พ่อแม่อาจจะเชื่อผิด ๆ จนทำให้ชีวิตเด็กคนนึงชิบหายได้เลย ดังนั้น การแปรผล และ การเล่าผลพวกนี้ควรทำโดยผู้เชี่ยวชาญอย่างรอบคอบ และ ระมัดระวัง

อีกประเด็นที่เรากลัวคือ การเอาข้อมูลไปขาย ส่งผลต่อความเป็นส่วนตัว เหมือนในเคสตัวอย่างที่บริษัทเอาข้อมูลไปขายให้บริษัทประกัน ทำให้มีผลต่อการพิจารณากรมธรรม์ของนาย A ได้

สรุป

ต้องบอกนะว่า เราไม่ได้แอนตี้การตรวจ DNA พวกนี้นะ แหม่ มันก็ธุรกิจทำมาหากินอะเนอะ แต่เราอยากให้ ทุกคนที่สนใจ ลดความคาดหวังลง มองที่ความจริงทางวิทยาศาสตร์ที่เรารู้ตอนนี้ว่า เรายังไม่ได้รู้เยอะขนาดนั้น มองว่า มันเหมือนกับการดูดวงมากกว่า เชื่อครึ่ง ไม่เชื่อครึ่ง ดีกว่าเนอะ อย่าเอาการตลาดบ้า ๆ บอ ๆ ที่บอกสรรพคุณอะไรไม่รู้เต็มไปหมดมาคิดเยอะ และ ถ้าจะไปทดสอบที่ไหน อย่างน้อยที่สุด ให้มีผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์มาเป็นผู้แปรผล และ ให้คำปรึกษา เป็นเรื่องจำเป็นมาก ๆ